POGODA

Reklama

Wydarzenia

iswinoujscie.pl • Czwartek [12.07.2018, 08:54:17] • Polska

5-letni Alex z Inowrocławia ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku

5-letni Alex z Inowrocławia ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku

fot. Organizator

Alex ma dopiero 5 lat, a już rozpoczął walkę, by móc co roku cieszyć się kolejnymi świeczkami na urodzinowym torcie. Chłopiec cierpi na leukodystrofię metachromatyczną – to bardzo rzadka choroba genetyczna, na którą do tej pory nie wynaleziono lekarstwa. Duże nadzieje pokłada się jednak w transplantacji szpiku – Alex do takiej właśnie metody leczenia został zakwalifikowany. Czasu jednak jest bardzo mało. Już za 2 miesiące choroba może poczynić nieodwracalne zmiany w organizmie chłopca. Dlatego nie czekaj! Zarejestruj się jako Dawca szpiku i daj szansę Alexowi na zatrzymanie choroby!

5-letni Alex z Inowrocławia ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku - cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną. Apel Fundacji DKMS.

Wszystko zaczęło się dosyć niewinnie. – Alex skarżył się na nawracające bóle nóżek i ciągłe potykanie się. Po pobycie w szpitalu i licznych badaniach stwierdzono, że to bóle wzrostowe. Wkrótce potem wszystkie objawy nasiliły się jeszcze bardziej, a Alex zaczął mieć problemy z chodzeniem, wstawaniem, ciągle był zmęczony. Bóle się nasilały, a my bezradnie tuliliśmy nasze spłakane dziecko – opowiada Marcin Nowaczyk, tata Alexa. Wkrótce do symptomów dołączyły napady padaczkowe wraz ze znacznymi zmianami w EEG. Pomimo kolejnych pobytów w szpitalach i setek badań, żaden neurolog nie potrafił powiedzieć, co się dzieje z chłopcem. Rodzicom poradzono czekać.

Tego jednak nie mogli robić. Nie mogli patrzeć bezczynnie na coraz większe cierpienie swojego dziecka. – Zaczęliśmy szukać i działać na własną rękę. We współpracy z Fundacją Pomost Nadziei i Warsaw Genomics rozpoczęliśmy w końcu badania genetyczne. Test WES wykazał kilka uszkodzonych genów. Najgorszą wersją była leukodystrofia metachromatyczna (MLD). Aby wykluczyć to, co spędzało nam sen z powiek, wykonaliśmy badanie poziomu enzymu arylosulfatazy A– mówi Marcin. – Odebraliśmy wynik i wiedzieliśmy, że nic już nie będzie takie samo.

Ziścił się najgorszy koszmar Marcina i Róży, rodziców Alexa. Straszna diagnoza brzmiała: leukodystrofia metachromatyczna. Co powoduje i na czym polega ta choroba tłumaczy prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, szef oddziału przeszczepowego we wrocławskim Przylądku Nadziei. – Leukodystrofia metachromatyczna to wrodzona choroba metaboliczna, w której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju mieliny, czyli do rozległej demielinizacji mózgowia. Pierwsze objawy w postaci późnej niemowlęcej pojawiają się w drugim roku życia. Progresja choroby jest indywidualna u każdego pacjenta. U Alexa na szczęście proces neurodegeneracyjny jest na szczęście stosunkowo wolny, stąd można jeszcze spróbować zatrzymać chorobę poprzez przeszczepienie szpiku kostnego – mówi prof. Kałwak.

Rodzice Alexa od początku wiedzieli, co znaczy diagnoza leukodystrofii metachromatycznej. – Nie ma żadnego leczenia farmakologicznego ani chirurgicznego w tej chorobie. Leczenie zachowawcze polega na długotrwałej rehabilitacji. Sposobem na spowolnienie lub zatrzymanie choroby jest przeszczepienie szpiku od Dawcy niespokrewnionego – tłumaczy tata Alexa. To właśnie profesor Kałwak zakwalifikował Alexa do tej procedury leczenia. – Chociaż przeszczepienie szpiku najczęściej kojarzy się z leczeniem białaczki, ewentualnie innych nowotworów krwi, to jednak jest metodą walki również z innymi chorobami nienowotworowymi. Transplantacja szpiku lub komórek macierzystych z krwi pępowinowej czy obwodowej daje duże nadzieje również w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej. Chemioterapia z przeszczepieniem komórek macierzystych umożliwia przekroczenie bariery krew-mózg przez komórki linii monocytarno-makrofagowej, które tworzą mikroglej, czyli tkankę łączną mózgu pochodzącą od zdrowego Dawcy. Ta tkanka zaczyna produkować brakujący enzym – arylosulfatazę, która potrzebna jest komórkom mózgu do produkcji prawidłowej mieliny. W ten sposób po kilku miesiącach od transplantacji można zatrzymać dalszą progresję choroby, ale nie da się cofnąć czasu. Stąd najlepsze wyniki uzyskuje się u dzieci bezobjawowych, u których rozpoznanie postawiono na podstawie badania (skryningu) genetycznego – mówi profesor Krzysztof Kałwak.

5-letni Alex z Inowrocławia ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku

fot. Organizator

Jednak, aby Alex mógł mieć wykonaną transplantację szpiku konieczne jest znalezienie zgodnego, niespokrewnionego Dawcy. A to wcale nie jest takie proste! W najlepszym przypadku szanse na znalezienie dwóch osób o tych samych cechach tkankowych (czyli „bliźniaków genetycznych”) wynoszą 1: 20 000. Im więcej osób będzie zarejestrowanych, tym wyższa jest szansa na znalezienie zgodnego Dawcy dla Alexa. Dlatego nie czekaj i zarejestruj się! Dawcą szpiku i komórek macierzystych może zostać każdy ogólnie zdrowy człowiek, w wieku 18-55 lat, ważący powyżej 50 kg i nieposiadający znacznej nadwagi. Zarejestrować się można przez internet, na stronie: www.dkms.pl. Na wskazany przez rejestrującego się adres, Fundacja DKMS prześle pakiet rejestracyjny, trzeba go tylko wypełnić i odesłać na adres Fundacji. Mieszkańcy Inowrocławia i okolic będą mogli to zrobić na jednej z akcji rejestracyjnych, które rodzina Alexa wraz z Fundacją DKMS organizują w dwa najbliższe weekendy w Inowrocławiu.

Rodzicie Alexa apelują – Choroba naszego synka nie pozwala nam oddychać, jeść, spać. Pewne jest tylko jedno: nie oddamy naszego promyczka bez walki! Sposobem na zatrzymanie tej okrutnej choroby jest przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych lub szpiku od Dawcy niespokrewnionego. Dlatego prosimy Cię… zarejestruj się jako potencjalny Dawca. Być może to właśnie Ty pomożesz naszemu ukochanemu synkowi lub innym chorym potrzebującym przeszczepienia.

Więcej informacji o Fundacji DKMS:
www.dkms.pl

Marzena Żeligowska


komentarzy: 1, skomentuj, drukuj, udostępnij

Twoim Zdaniem

Dodaj Komentarz

Dodając komentarz akceptujesz
Regulamin oraz Politykę prywatności.

Zauważyłeś błąd lub komentarz niezgodny z regulaminem?
 
Oglądasz 1-1 z 1

Gość • Niedziela [15.07.2018, 02:37:09] • [IP: 80.245.188.**]

wiecej szczepien więcej!!

Oglądasz 1-1 z 1
■ X edycja Biegu Pawła Dodka (tragicznie zmarłego maratończyka i dziennikarza sportowego ), przekształcona została w Memoriał Pawła Dodka. Dokładnie w dziesiątą rocznicę jego śmierci (25.09.2008 ), a więc we wtorek 25.09.2018 przeprowadzona zostanie I edycja memoriału. Zapisy od 16.00, start o 17.00 na stadionie miejskim. Odbędzie się Test Coopera (wg.tabeli ocena wydolności organizmu -- jaki dystans pokona zawodnik w ciągu 12 minut biegu, z uwzględnieniem wieku i płci). Uczestnicy otrzymają unikatowe medale z oryginalnym, własnoręcznym podpisem Pawła (ufundowane przez żonę Ulę i córkę Agnieszkę). Ci, którzy uzyskają według tabeli maksymalne osiągi, będą mogli wziąć udział w biegu na 10km—tu dla pierwszych pań i panów okazałe trofea ufundowane przez prezesa KBJogging Andrzeja Mrozka . Ponadto wśród wszystkich biegaczy rozlosowane zostaną nagrody rzeczowe. Klub Biegacza Jogging zaprasza zawodników i kibiców na I Memoriał Pawła Dodka ■
■ W rejonach północnych od rana będzie rozwijać się konwekcja burzowa z silnymi / bardzo silnymi porywami wiatru do 70-90 km/h, lokalnie 95 km/h. ■ W poniedziałek 17 września, na terenie Szkoły Podstawowej nr 6 doszło do bardzo groźnego zdarzenia, które rzuca cień na bezpieczeństwo naszych dzieci podczas pobytu w szkole. Do budynku szkoły przy ulicy Kościuszki weszli dwaj uzbrojeni w kastety uczniowie i pobili uczniów. Poszkodowani chłopcy zostali przewiezieni do szpitala w Szczecinie ■ Niemiecki rynek w ogniu! Z szalejącym pożarem walczyło 6 zastępów straży pożarnej! Właściciele stali ze łzami w oczach. Po godzinie 02:00, dyspozytor Państwowej Straży Pożarnej odebrał zgłoszenie o palących się punktach handlowych przy ulicy Wojska Polskiego. Jak się okazało, kilkumetrowe płomienie trawiły dobytek właścicieli i zaczęły obejmować drzewa oraz pobliskie zabudowania. Do walki z ogniem skierowani zostali strażacy ze Świnoujścia, jednak szybko okazało się, że ogień pod wpływem wiatru wymyka się spod kontroli i potrzebne będzie wsparcie ■ W biały dzień niemal w centrum miasta został pobity człowiek ■ Alarmujące wieści o zatrutych parówkach znów wstrząsnęły posiadaczami psów. Dwa miesiące temu wszyscy szukali truciciela, który rozrzucał śmiercionośną żywność w parku przy Chopina. Teraz parówki nafaszerowane trutką na szczury są rozrzucane na osiedlu Gdyńska. W tej sprawie piszą do nas przerażeni Czytelnicy, którzy boją się o swoje pieski ■ Świat polityki jest jak poker, do ostatniej rozgrywki nie można się zdradzić i trzeba zachować kamienną twarz, nawet gdy karta nie idzie po naszej myśli. Przekonał się o tym Mateusz Rojewski z Ministerstwa Spraw Wewnętrznych i Administracji, który przyznał, że kandydatem Prawa i Sprawiedliwości w nadchodzących wyborach na Prezydenta Miasta Świnoujście jest Janusz Żmurkiewicz. Teraz jego przełożeni zapowiadają, że wobec Pana Mateusza Rojewskiego zostaną wyciągnięte konsekwencje służbowe! Wszystko zaczęło się od pytania jednego z mieszkańców Świnoujścia, odnośnie kandydata PiS w nadchodzących wyborach na Prezydenta Miasta Świnoujście, przesłanego w formularzu „Napisz do Ministra”. Odpowiedzi udzielił pracownik Biura Ministra – Mateusz Rojewski, który poinformował że kandydatem PiS jest obecny prezydent – Janusz Żmurkiewicz ■ Masowo oszukuje na portalu OLX i twierdzi że zarobił ponad 2 miliony. Kim jest Kacper ze Świnoujścia? Zobacz film! ■ Dar krwi jest darem życia - Czytelniczka dziękuje wszystkim, którzy pomogli jej mamie ■ Zderzenie rowerzystów może mieć naprawdę poważne skutki. Do takiego wypadku doszło w piątek na ścieżce rowerowej przy ulicy Matejki, gdzie 13-latek zajechał drogę innemu rowerzyście. Wskutek zderzenia chłopiec upadł na chodnik doznając urazu głowy na tyle poważnego, że został przetransportowany do jednego ze szpitali w Szczecinie. ■ Już dawno przywykliśmy do widoku dzików przechadzających się ulicami, czasem można spotkać wytwornego lisa lub nawet godnego borsuka. Ale lubieżny Łoś, to coś nowego. Ostrzegamy mieszkańców, w mieście grasuje ciekawski łoś, niedyskretnie podglądający mieszkańców przez okna. Chrońmy żony, matki i małe dzieci, prawdziwe zwierzę grasuje po mieście ■ Na jednej z działek znaleziono zwłoki dwóch osób. Oględziny miejsca trwały do późnych godzin nocnych. W sprawie prowadzone jest śledztwo. Wczoraj w godzinach popołudniowych za świetlicą Ogrody Granica znaleziono ciała dwóch osób. Zwłoki kobiety i mężczyzny były już w stanie rozkładu. Nieoficjalnie dowiedzieliśmy się, że denaci mieli ponad 60 lat. Ciało mężczyzny wisiało wewnątrz, kobiety leżało. Na miejscu zjawił się prokurator, policja, wezwano również strażaków, którzy pomagali w akcji po zmroku, doświetlając teren. Ciała zostały zabezpieczone do sekcji zwłok i zabrane ■